Symbol Name ID |
Fgfr3
fibroblast growth factor receptor 3 MGI:95524 |
* | Aspects of the system are reported to show a normal phenotype. |
! | Indicates phenotype varies with strain background. |
Darker colors indicate more annotations |
Human Phenotypes | Low anterior hairline |
Frontal bossing |
Prominent occiput |
Biparietal narrowing |
Brachycephaly |
Brachyturricephaly |
Cloverleaf skull |
Craniosynostosis |
Coronal craniosynostosis |
Bicoronal synostosis |
Unicoronal synostosis |
Left unicoronal synostosis |
Right unicoronal synostosis |
Lambdoidal craniosynostosis |
Pansynostosis |
Sagittal craniosynostosis |
Dolichocephaly |
Scaphocephaly |
Plagiocephaly |
Trigonocephaly |
Turricephaly |
Oxycephaly |
Wide anterior fontanel |
Metopic synostosis |
Wormian bones |
Aplasia/Hypoplasia of the mandible |
Micrognathia |
Retrognathia |
Hypoplasia of the maxilla |
Malar flattening |
Small foramen magnum |
Shallow orbits |
Temporal bossing |
Microcephaly |
Macrocephaly |
Encephalocele |
Flat face |
Small face |
Midface retrusion |
High forehead |
Prominent forehead |
Abnormal palate morphology |
Cleft soft palate |
High palate |
High, narrow palate |
Narrow palate |
Conical tooth |
Microdontia |
Supernumerary tooth |
Hypodontia |
Carious teeth |
Dental malocclusion |
Choanal atresia |
Choanal stenosis |
Anteverted nares |
Convex nasal ridge |
Depressed nasal bridge |
Conjunctivitis |
Downslanted palpebral fissures |
Telecanthus |
Lacrimal duct aplasia |
Lacrimal duct atresia |
Absent lacrimal punctum |
Disease(s) Associated with FGFR3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
achondroplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
craniosynostosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
hypochondroplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
lacrimoauriculodentodigital syndrome 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Muenke Syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SADDAN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
thanatophoric dysplasia |
Mouse Phenotypes | craniofacial phenotype |
abnormal craniofacial morphology |
abnormal craniofacial bone morphology |
abnormal cranial suture morphology |
abnormal coronal suture morphology |
abnormal lambdoid suture morphology |
abnormal sagittal suture morphology |
abnormal cranium morphology |
abnormal foramen magnum morphology |
foramen magnum stenosis |
short basicranium |
premature sphenooccipital synchondrosis closure |
premature cranial synchondrosis closure |
decreased cranium height |
decreased cranium length |
increased cranium width |
abnormal neurocranium morphology |
short frontal bone |
thin frontal bone |
enlarged interparietal bone |
small interparietal bone |
abnormal occipital bone morphology |
small occipital bone |
abnormal parietal bone morphology |
thin parietal bone |
small presphenoid bone |
abnormal temporal bone morphology |
increased hyoid bone size |
long incisors |
misaligned incisors |
malocclusion |
abnormal maxilla morphology |
abnormal maxillary zygomatic process morphology |
abnormal premaxilla morphology |
maxillary retrognathia |
prognathia |
short nasal bone |
abnormal palatine bone horizontal plate morphology |
abnormal zygomatic bone morphology |
domed cranium |
abnormal middle ear ossicle morphology |
abnormal incus morphology |
abnormal malleus morphology |
abnormal stapes morphology |
midface hypoplasia |
abnormal snout morphology |
small snout |
short snout |
round head |
|
Availability | Mouse Genotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fgfr3tm1.1Aomw/Fgfr3tm1.1Aomw | * | ! | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fgfr3tm3.1Cxd/Fgfr3tm3.1Cxd | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fgfr3tm1.1Aomw/Fgfr3+ | *! | ! | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fgfr3tm1.1Iwa/Fgfr3+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fgfr3tm1Llm/Fgfr3+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fgfr3tm2Wei/Fgfr3+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fgfr3tm3.1Cxd/Fgfr3+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fgfr3tm3.1Llm/Fgfr3+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fgfr3tm4.1Cxd/Fgfr3+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fgfr3tm5.1Cxd/Fgfr3+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tg(Col2a1-Fgfr3/GH)BDor/0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fgfr3tm2Llm/Fgfr3+ Tg(CMV-cre)1Ipc/? (conditional) |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fgfr3tm2Llm/Fgfr3+ Tg(Col2a1-cre)1Bhr/? (conditional) |
Mouse Genome Database (MGD), Gene Expression Database (GXD), Mouse Models of Human Cancer database (MMHCdb) (formerly Mouse Tumor Biology (MTB)), Gene Ontology (GO) |
||
Citing These Resources Funding Information Warranty Disclaimer, Privacy Notice, Licensing, & Copyright Send questions and comments to User Support. |
last database update 09/03/2024 MGI 6.24 |
|
|