Symbol Name ID |
Col2a1
collagen, type II, alpha 1 MGI:88452 |
Darker colors indicate more annotations |
Human Phenotypes | Abnormal diaphysis morphology |
Bowing of the long bones |
Radial bowing |
Genu valgum |
Genu varum |
Tibial bowing |
Short distal phalanx of the 2nd finger |
Short distal phalanx of the 3rd finger |
Short distal phalanx of the 4th finger |
Short distal phalanx of the 5th finger |
Short distal phalanx of finger |
Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand |
Shortening of all middle phalanges of the fingers |
Reduced proximal interphalangeal joint space |
Shortening of all proximal phalanges of the fingers |
Short phalanx of finger |
Broad thumb |
Short thumb |
Arachnodactyly |
Broad hallux |
Short toe |
Clinodactyly |
Brachydactyly |
Type E brachydactyly |
Abnormal femoral epiphysis morphology |
Hypoplasia of the capital femoral epiphysis |
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis |
Flat capital femoral epiphysis |
Proximal femoral epiphysiolysis |
Irregular femoral epiphysis |
Abnormality of tibial epiphyses |
Absent styloid process of ulna |
Flattened femoral head |
Coxa valga |
Coxa vara |
Short femoral neck |
Club-shaped proximal femur |
Dumbbell-shaped femur |
Short metatarsal |
Internal tibial torsion |
Delayed calcaneal ossification |
Short foot |
Abnormal hand metaphysis morphology |
Metaphyseal cupping |
Metaphyseal irregularity |
Metaphyseal dappling |
Metaphyseal spurs |
Dumbbell-shaped long bone |
Flared metaphysis |
Hypoplasia of the ulna |
Flattened humeral heads |
Abnormal metacarpophalangeal joint morphology |
Short metacarpal |
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities |
Short palm |
Abnormal foot morphology |
Pes planus |
Talipes |
Talipes equinovarus |
Abnormal hip joint morphology |
Abnormal acetabulum morphology |
Acetabular spurs |
Flat acetabular roof |
Protrusio acetabuli |
Hip contracture |
Hip dislocation |
Double-layered patella |
Limitation of knee mobility |
Pedal edema |
Abnormal carpal morphology |
Delayed ossification of carpal bones |
Short tubular bones of the hand |
Broad palm |
Limited elbow movement |
Limited elbow extension |
Limb undergrowth |
Micromelia |
Severe limb shortening |
Rhizomelia |
Rhizomelic arm shortening |
Rhizomelic leg shortening |
Disease(s) Associated with COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
achondrogenesis type II | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kniest dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Legg-Calve-Perthes disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
multiple epiphyseal dysplasia with myopia and deafness | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
spondyloepiphyseal dysplasia congenita | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
spondyloepiphyseal dysplasia Stanescu type | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
spondyloperipheral dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler syndrome 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Torrance type platyspondylic dysplasia |
Mouse Phenotypes | abnormal limb morphology |
decreased autopod size |
abnormal phalanx morphology |
brachydactyly |
abnormal forelimb morphology |
abnormal elbow joint morphology |
increased diameter of humerus |
short humerus |
short radius |
increased diameter of radius |
abnormal ulna morphology |
short ulna |
increased diameter of ulna |
short forelimb |
abnormal hindlimb morphology |
short femur |
increased diameter of femur |
increased diameter of fibula |
short fibula |
increased diameter of tibia |
short tibia |
abnormal limb bone morphology |
abnormal limb long bone morphology |
short limbs |
micromelia |
abnormal tail morphology |
short tail |
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Availability | Mouse Genotype | |||||||||||||||||||||||||||
Col2a1Dmm/Col2a1Dmm | ||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1m1Btlr/Col2a1m1Btlr | ||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1mc13/Col2a1mc13 | ||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1Rgsc413/Col2a1Rgsc413 | ||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1Rgsc856/Col2a1Rgsc856 | ||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1tm1.1Ksec/Col2a1tm1.1Ksec | ||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1tm1Dshh/Col2a1tm1Dshh | ||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1tm1Prc/Col2a1tm1Prc | ||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1Dmm/Col2a1+ | ||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1Lpk/Col2a1+ | ||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1m1Btlr/Col2a1+ | ||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1Rgsc413/Col2a1+ | ||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1Rgsc856/Col2a1+ | ||||||||||||||||||||||||||||
Col2a1tm1Prc/Col2a1+ | ||||||||||||||||||||||||||||
Tg(Col2a1*G574S)1Waho/0 | ||||||||||||||||||||||||||||
Tg(Col2a1*R789C)#Waho/0 |
Mouse Genome Database (MGD), Gene Expression Database (GXD), Mouse Models of Human Cancer database (MMHCdb) (formerly Mouse Tumor Biology (MTB)), Gene Ontology (GO) |
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last database update 08/02/2024 MGI 6.24 |
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