Symbol Name ID |
Mecp2
methyl CpG binding protein 2 MGI:99918 |
* | Aspects of the system are reported to show a normal phenotype. |
Darker colors indicate more annotations |
Human Phenotypes | Microcephaly |
Secondary microcephaly |
Progressive microcephaly |
Stroke |
Anorexia |
Dysphagia |
Spasticity |
Lower limb spasticity |
Spastic paraplegia |
Spastic tetraplegia |
Progressive spasticity |
Spastic gait |
Delayed CNS myelination |
Pachygyria |
Polymicrogyria |
Simplified gyral pattern |
Cerebral cortical atrophy |
Hypoplasia of the frontal lobes |
Hypoplasia of the corpus callosum |
Cerebral atrophy |
Ataxia |
Gait ataxia |
Truncal ataxia |
Bradykinesia |
Parkinsonism |
Apraxia |
Gait apraxia |
Athetosis |
Choreoathetosis |
Chorea |
Involuntary movements |
Myoclonus |
Tremor |
Resting tremor |
Babinski sign |
EEG abnormality |
EEG with focal slow activity |
EEG with generalized slow activity |
Focal EEG discharges with secondary generalization |
Multifocal epileptiform discharges |
Anger |
Depression |
Emotional lability |
Irritability |
Aggressive behavior |
Hyperactivity |
Inflexible adherence to routines |
Restlessness |
Absent speech |
Delayed speech and language development |
Abnormal nonverbal communicative behavior |
Reduced eye contact |
Anxiety |
Psychosis |
Inappropriate crying |
Lack of spontaneous play |
Reduced social responsiveness |
Impaired ability to form peer relationships |
Autistic behavior |
Autism |
Bipolar affective disorder |
Abnormal fear-induced behavior |
Motor stereotypy |
Bruxism |
Tongue thrusting |
Stereotypical hand wringing |
Repetitive compulsive behavior |
Restrictive behavior |
Motor deterioration |
Intellectual disability |
Intellectual disability, mild |
Intellectual disability, moderate |
Intellectual disability, profound |
Intellectual disability, progressive |
Intellectual disability, severe |
Sleep abnormality |
Hyperreflexia |
Hyperactive deep tendon reflexes |
Lower limb hyperreflexia |
Dyskinesia |
Dystonia |
Broad-based gait |
Inability to walk |
Shuffling gait |
Stooped posture |
Encephalopathy |
Developmental regression |
Global developmental delay |
Severe global developmental delay |
Motor delay |
Delayed ability to roll over |
Delayed ability to sit |
Delayed ability to walk |
Persistent head lag |
Seizure |
Bilateral tonic-clonic seizure |
Generalized non-motor (absence) seizure |
Focal-onset seizure |
Tonic seizure |
Status epilepticus |
Pain insensitivity |
Disease(s) Associated with MECP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
autistic disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rett syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
syndromic X-linked intellectual disability Lubs type | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome |
Mouse Phenotypes | nervous system phenotype |
increased susceptibility to pharmacologically induced seizures |
seizures |
environmentally induced seizures |
tonic-clonic seizures |
sporadic seizures |
increased brain cholesterol level |
abnormal brain development |
decreased brain weight |
increased brain weight |
decreased brain size |
abnormal hippocampus morphology |
abnormal hippocampus CA2 region morphology |
abnormal dentate gyrus morphology |
abnormal hippocampus pyramidal cell morphology |
abnormal hippocampus neuron morphology |
abnormal orbitofrontal cortex morphology |
abnormal cerebral cortex morphology |
abnormal olfactory bulb morphology |
abnormal cerebellum morphology |
abnormal cerebellar granule layer morphology |
decreased CNS synapse formation |
abnormal neuron morphology |
abnormal dendrite morphology |
decreased neuron number |
abnormal synaptic vesicle number |
abnormal nervous system physiology |
abnormal parasympathetic nervous system physiology |
abnormal sympathetic nervous system physiology |
abnormal hippocampus physiology |
abnormal nervous system electrophysiology |
abnormal action potential |
abnormal brain wave pattern |
abnormal neuron physiology |
decreased excitatory postsynaptic current amplitude |
abnormal excitatory postsynaptic potential |
reduced long-term potentiation |
decreased miniature excitatory postsynaptic current frequency |
abnormal miniature inhibitory postsynaptic currents |
decreased miniature inhibitory postsynaptic current amplitude |
decreased prepulse inhibition |
increased prepulse inhibition |
abnormal synaptic neurotransmitter level |
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Availability | Mouse Genotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm1.1Vnar/Mecp2tm1.1Vnar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm1.1Bird/Mecp2+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm1.1Irsf/Mecp2+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm1.1Jae/Mecp2+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm1.1Jtc/Mecp2+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm1.1Mitoh/Mecp2+ | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm2Bird/Mecp2+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2em1Jlzn/Y | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm1.1Bird/Y | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm1.1Dhy/Y | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm1.1Irsf/Y | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm1.1Jae/Y | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm1.1Joez/Y | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm1.1Joez/Y Tg(Thy1-EGFP)#Jrs/0 |
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Mecp2tm1.1Mitoh/Y | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm1Bird/Y | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm1Hzo/Y | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm1Nlnd/Y | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm1Pplt/Y | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm1Vnar/Y | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm2.1Joez/Y | * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm2.1Meg/Y | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm3.1Jae/Y | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm3Meg/Y | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm2Bird/Mecp2+ Tg(CAG-cre/Esr1*)5Amc/? (conditional) |
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Mecp2tm1Bird/Y Ssttm2.1(cre)Zjh/Sst+ (conditional) |
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Mecp2tm1Bird/Y Tg(dlx5a-cre)1Mekk/0 (conditional) |
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Mecp2tm1Bird/Y Tg(Slc32a1-cre)2.1Hzo/0 (conditional) |
* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mecp2tm1Jae/Y Tg(Nes-cre)1Atp/0 (conditional) |
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Mecp2tm1Jae/Y Tg(Camk2a-cre)93Kln/0 (conditional) |
Mouse Genome Database (MGD), Gene Expression Database (GXD), Mouse Models of Human Cancer database (MMHCdb) (formerly Mouse Tumor Biology (MTB)), Gene Ontology (GO) |
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last database update 08/27/2024 MGI 6.24 |
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